发布时间：2023-09-13 19:49:16 来源：潮州信息网
2023年9月12日是第19个“预防出生缺陷日”。当天，2023年广东省预防出生缺陷日主题宣传活动暨省出生缺陷综合防治工程结对共建活动启动仪式在惠州市举行。广东省卫生健康委、广东省妇儿工委办公室、广东省妇幼保健院、惠州市相关负责同志出席现场活动并致辞，惠城区百余群众参与了现场活动。
活动现场
儿童健康成长是每个家庭的希望，出生缺陷是导致儿童死亡和残疾的主要原因之一，不仅给患儿家庭造成严重精神创伤和经济负担，也给社会带来难以挽回的损失。开展出生缺陷防控是减少出生缺陷，提高出生人口素质的重大战略和有效措施。
广东省委、省政府历来高度重视出生缺陷防治工作，自2012年以来，5次将出生缺陷综合防控项目纳入省政府民生实事。今年，省委省政府《关于推进卫生健康高质量发展的意见》，将实施出生缺陷防治能力提升行动计划作为广东省卫生健康高质量发展核心内容。6月1日新修订的《广东省母婴保健管理条例》以地方法规的形式高位推动出生缺陷综合防控工作，在全国首开先河，有利保障了各项服务措施高效落实到位。
在省委省政府的大力推动下，2012年我省启动地中海贫血预防控制项目，2015年升级实施以地中海贫血、唐氏综合征、严重结构畸形、新生儿遗传代谢病、听力障碍等为主要防控病种的出生缺陷综合防控项目。目前，全省正在大力实施出生缺陷综合防治工程，落实出生缺陷三级预防综合防治措施，做好育龄夫妻婚前孕前保健、孕早期综合干预，以及产前筛查、产前诊断和新生儿疾病筛查等工作。
据介绍，接受产前筛查和产前诊断的夫妇可以免费或享受定额补助来完成地中海贫血、唐氏综合征、严重结构畸形等16个产前筛查和诊断项目，新生儿可以免费享受6种疾病的12个筛查项目。群众可以通过“广东母子健康e手册”小程序使用出生缺陷防控电子券。
广东省出生缺陷综合防控项目电子券领取与使用流程为加强病患救助，减少先天残疾，广东还积极实施国家出生缺陷遗传代谢病、先天性结构畸形、功能性出生缺陷等救助项目，对家庭困难出生缺陷患儿提供医疗费用救助。截至目前，全省共救助760余名出生缺陷患儿，累计发放救助金1121.3万元，切实减轻了患儿家庭负担。
为扎实推进出生缺陷综合防控项目，广东不断建立健全服务网络，成立1家省级出生缺陷防控管理中心（广东省妇幼保健院），21家市级、121家县级出生缺陷综合干预中心，实现了市县全面覆盖；
全面统筹推进免费婚前孕前健康检查服务，建成紧邻婚姻登记处的“一站式”婚育健康医学检查场所104个，“一站式”场所县（市、区）覆盖率达到84%；
建成产前筛查机构653家，产前诊断机构73家，新生儿遗传代谢性疾病筛查中心23家，新生儿听力筛查中心14家、新生儿听力障碍诊治机构59家。
目前，已基本建立覆盖城乡并涵盖孕前、孕期、新生儿各阶段的“省指导、市诊断、县筛查”的综合防控服务体系。
广东还大力加强宣传倡导，在全省范围内开展妇幼健康公共卫生项目科普大赛，组织专家深入基层开展惠民义诊活动近百场，制作科普宣传材料，有效提高群众出生缺陷综合防治知识素养，不断提升妇女儿童健康水平。
惠东县“一站式”婚育健康检查服务中心是全省出生缺陷一级预防的样板。自2009年起，惠东县启动婚前医学检查服务，免费为惠东县新婚夫妇提供十余项医学检查，市县财政补助标准达406元/对。
为整合资源、优化流程，2015年，惠东县将婚前医学检查和孕前优生健康检查“二检合一，同步实施”，并在婚姻登记处旁租用近800㎡场地建立了“一站式”婚育健康检查服务中心，为新婚登记和计划怀孕夫妇提供便利的体格检查、咨询指导、采血检验、叶酸增补剂及避孕药具发放等“一站式、全流程”服务，极大提高了婚育群众的参检意愿，婚前医学检查率和孕前优生健康检查率一直位于全省前列。
2022年，《进阶的出生缺陷综合防控科普宣传》荣获国家卫生健康委出生缺陷综合防治典型案例。今年，惠东县妇幼保健院获评全国首批“国家级婚前保健特色专科”创建单位。屡获国家级荣誉，出生缺陷综合防控的“广东模式”获得广泛关注。
为提升服务效能，广东加强信息化建设，依托广东省妇幼健康信息平台，建立了涵盖婚前孕前、孕产期保健、儿童保健等妇幼全生命周期的健康档案，实现了全省出生缺陷综合防控信息互联共享；借助“广东母子健康e手册”小程序，实现手机端与电脑端，服务对象端与医护端信息互联互通，为规范化、高效化、精细化、全程化妇幼健康管理提供了有力的技术支撑。
同时，广东加强人才培养，实施全国出生缺陷防治人才培训项目，为全省培训770名出生缺陷防治业务骨干。今年起，广东将在粤东西北地区实施县级妇幼保健机构管理和技术人才培训项目，计划3年内培养270名管理和产儿科技术人才，全面推动出生缺陷综合防控工作可持续发展。
活动现场，广东又推出了出生缺陷综合防控又一新举措。省卫生健康委联合省出生缺陷防治管理中心，与惠州市惠城区共建出生缺陷综合防治工程。
结对共建旨在促进《广东省妇女发展规划（2021-2030年）》《广东省儿童发展规划（2021-2030年）》全面实施，帮助县（市、区）解决“两个规划”实施中的重点难点问题，共同推进妇女儿童事业高质量发展。
结对共建将不断完善惠城区出生缺陷防治体系，针对薄弱环节，重点培育一批相关专业人才，改进技术服务流程，对提升当地出生缺陷综合防控能力，增进妇女儿童健康福祉大有裨益。
活动现场活动现场还同步举办了出生缺陷防控工作成果展示、出生缺陷救助项目科普展和大型专家义诊活动，来自广东省妇幼保健院、惠州市第一妇幼保健院和惠州市第二妇幼保健院15名知名专家参与现场义诊活动，为前来咨询的群众提供专业的优生健康咨询、妇女儿童常见病咨询、孕产期保健、科学育儿、出生缺陷患儿康复治疗和干预救助等指导。
现场义诊健康小Tips：
听力筛查知识问答
1. 新生宝宝为什么要做听力筛查？什么时候做？怎么做？
听力障碍具有高患病率、危害大和早起干预效果好的特点，听力筛查可以早发现、早诊断、早干预、减少听力损害，因此建议新生宝宝做听力筛查。
一般在新生宝宝出院前进行听力初筛，通常我们用OAE（即耳声发射检查）做筛查，特殊情况也会用OAE+AABR（即耳声发射检查+自动听性脑干反应）做筛查，家长大可放心，这些筛查都是没有创伤的。
2. 听力筛查“通过”了，就没事，不用管了吧？
新生儿筛查结果是“通过”时，也不能麻痹大意。因为有一种病，即听神经病，耳蜗对声音的刺激也能产生反应，OAE检查不出有问题。不过，听神经病的发病率较低。
还一种情况，孩子出生时听力正常，检查自然也正常，到了一定年龄，听力慢慢地越来越差，这是迟发性听力障碍的特点。此外，家族性、遗传性听力损失可发生于学龄期或更晚，呈渐进性加重,更需要家长密切观察。
因此，如果家长对宝宝的听力、言语-语言发育水平感到怀疑，任何时候都可以找有关医生进行听力学测试。
3. 如果听力筛查“不通过”该怎么办？
听力筛查没通过建议进行复筛，初筛未通过新生儿应该在42天到筛查机构（一般是宝宝的分娩机构）进行复筛；
复筛仍未通过者，要在3个月内到省卫生健康委指定的听力诊治机构或听力筛查中心进行诊断；
如果确诊为永久性听力损失者，要在6个月内接受干预。
4. 小孩确诊为永久性听力障碍，该怎么办？
在诊断为永久性听力损失一个月之内干预：一般小于6个月的孩子需要佩戴助听器，超过6个月的孩子，无法用助听器改善听力时，可考虑行人工耳蜗植入术。
同时，任何程度的听力损失的孩子，在佩戴助听器或人工耳蜗植入后均需接受听觉和言语康复训练，才能帮助孩子对生活及学习有较良好的适应。
5. 对于患有先天性耳聋且家庭经济困难的孩子，可以通过什么途径寻求救助？
针对困难家庭患有先天性耳聋的孩子，目前我省有两个出生缺陷救助项目（包括：先天性结构畸形救助、功能性出生缺陷救助项目）可以实施救助。
凡在广东省35家先天性结构畸形救助项目实施机构和27家功能性出生缺陷救助项目实施机构参与诊治，自付费用超过3000元的困难家庭先天性耳聋患儿，均可通过“出生缺陷干预救助”微信小程序提出申请。
来源：粤卫信、健康广东